Cos’è l’autismo

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Cos’è l’autismo

Il termine “disturbo di spettro autistico” o autismo indica alterazioni nello sviluppo di diverse aree del funzionamento.

Si parla di “spettro” autistico perché all’interno di questa diagnosi vi è grande variabilità individuale rispetto al livello di gravità e ai sintomi manifestati.

Le compromissioni possono essere gravi, generalizzate e riguardano l’interesse per gli altri, le capacità di interazione sociale, di comunicazione linguistica e non verbale, le attività e più in generale i comportamenti dell’individuo, che appaiono ristretti, ripetitivi e stereotipati.

I segni dell’autismo possono emergere fin dalla nascita o possono manifestarsi più tardi. La diagnosi di autismo viene in genere vissuta dai genitori con angoscia e soprattutto nel nostro Paese comporta un forte impatto sulla vita dei familiari in quanto è una condizione cronica.

Malgrado quanto propagandato tuttavia, l’autismo NON è una condizione senza speranza.

Il termine “Disturbi di spettro autistico” (ASD) evita qualsiasi riferimento all’eziologia (le cause), un dato che sottolinea le molte zone d’ombra che ancora oggi, malgrado i recenti progressi, impediscono una piena comprensione di questi disturbi.

Le domanda che più angoscia i genitori di bambini e ragazzi affetti da ASD, ovvero quale sia la causa, rimane infatti senza risposta.

La ricerca tuttavia propende per l’ereditarietà del disturbo. Studi recenti suggeriscono una forte componente genetica negli ASD. I gemelli monozigoti hanno probabilità maggiori rispetto ai gemelli eterozigoti di essere entrambi affetti dal disturbo e i fratelli di bambini con autismo sono 75 volte più predisposti alla malattia di quanto non lo sia la popolazione generale (Cummings, 2004). Da uno studio effettuato presso l’università dello Utah su quasi tutte le famiglie dello stato, è emersa la presenza di un singolo bambino con autismo in 187 famiglie, mentre in 20 famiglie erano presenti casi multipli di malattia. L’evidenza più forte emersa dagli studi è che la malattia non è scatenata da un singolo gene, bensì da una serie di geni che contribuiscono a conferire una vulnerabilità alla comparsa del disturbo (Bailey, Philips e Rutte, 1996; Folstein e Rosen-Sheidley, 2001). Sul braccio lungo del cromosoma 7 è stato individuato un gene di suscettibilità alla malattia. Altri studi hanno messo in evidenza geni sul braccio lungo del cromosoma 2 e su quello corto del cromosoma 16 (Cummings, 2004).

Le caratteristiche fondamentali degli ASD sono 3:

  1. la presenza di uno sviluppo notevolmente anomalo o deficitario della reciprocità interpersonale
  2. la presenza di uno sviluppo anomalo o assente della comunicazione verbale e non verbale
  3. una notevole ristrettezza del repertorio di attività e di interessi.

Le manifestazioni variano ampiamente a seconda del livello di sviluppo e dell’età cronologica dell’individuo: bambini più piccoli, ad esempio, possono avere uno scarso o nullo interesse nell’interagire con gli altri; i soggetti più grandi possono essere interessati alle interazioni ma mancare della comprensione delle convenzioni che regolano l’interazione sociale (American Psychiatric Association, 2002).

Il bambino entro il primo anno di vita non manifesta in genere il sorriso sociale, presenta sguardo sfuggente e inadeguatezza dell’attenzione congiunta. In periodi di sviluppo successivi presenta altre alterazioni significative, fra le quali la mancanza di richieste di partecipazione dell’altro, l’uso dell’altro in maniera strumentale per raggiungere il soddisfacimento di un desiderio momentaneo (l’altro esiste quindi per richiedere, non per condividere), la tendenza a isolarsi (cfr. Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, 2005). Spesso gli individui con ASD possono essere incuranti degli altri bambini e non accorgersi del malessere di un’altra persona (American Psychiatric Association, 2002).

Un interesse assorbente e perseverante può riguardare gli stimoli provenienti dal proprio corpo. In questo caso la persona può assumere posture bizzarre per le sensazioni fisiche provate in conseguenza, può dondolarsi o buttarsi a terra, o oscillare. Gli stimoli però possono riguardare anche eventi esterni: il bambino può ruotare oggetti davanti agli occhi, scuotere continuamente un oggetto che produce ticchettio o ripetere parole o frasi con alta frequenza.

Generalmente bambini con ASD manifestano le seguenti difficoltà:

  1. non fanno richieste vocali e/o non indicano l’oggetto desiderato
  2. non seguono le istruzioni date dagli adulti e non collaborano
  3. faticano a imitare suoni o azioni
  4. non si voltano se chiamati
  5. non eseguono gioco simbolico e creativo
  6. non riescono a nominare oggetti, cibi o persone, anche se onnipresenti nella routine quotidiana

I deficit sopra elencati possono essere presenti solo in parte o con intensità differente, da persona a persona.

Gli ASD colpiscono 1 bambino su 68 negli USA (Center for Disease Control and Prevention, 2010; http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html). Le stime in Italia indicano una incidenza da 1 su 450 a 1 su 250 minori fino ai 18 anni (Istituto Superiore di Sanità, 2010; http://www.iss.it/auti/?lang=1&id=427&tipo=33).

Non vi sono prevalenze geografiche o etniche, in quanto gli ASD sono stati descritti in tutto il mondo, in ogni razza o ambiente sociale. Si riporta invece una prevalenza per il sesso: i maschi sembrano essere colpiti in misura da tre a quattro volte superiore rispetto alle femmine (Skuse, 2000; Fombonne, 2003; Yeargin-Allsopp et al., 2003; in Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, 2005).

Fra le molte tipologie d’intervento, le tecniche di Analisi Comportamentale Applicate (ABA) si sono dimostrate estremamente efficaci nel ridurre i comportamenti inappropriati e nell’incrementare la comunicazione, l’apprendimento e i comportamenti sociali. Fin dagli anni sessanta, gruppi di ricerca come quello di Lovaas e colleghi hanno sviluppato trattamenti comportamentali per bambini con autismo che prevedevano, fra le altre, strategie per l’eliminazione di comportamenti di auto stimolazione e per lo sviluppo di abilità sociali e linguistiche.

L’ABA studia il comportamento umano e la sua evoluzione dall’incontro con l’ambiente, e ha permesso di scoprire principi e sviluppare tecniche volte a favorire il miglior adattamento possibile dell’individuo al suo ambiente, stimolando l’acquisizione delle abilità più carenti, o addirittura assenti, attraverso vie di sviluppo alternative.

Attraverso un lavoro impostato su basi scientifiche valide, condotto con professionalità ed eticamente corretto, è possibile fare molto per migliorare la vita di persone che, se lasciate a loro stesse, rischiano di vedersi sempre negate le possibilità di cui invece possono fruire gli individui con sviluppo tipico.